Генетика
http://www.mirbiologa.ru

Notice: Trying to get property of non-object in /var/www/yameds/data/www/mirbiologa.ru/components/com_content/views/category/view.html.php on line 43
Генетика


Кариотип

Хромосомный комплекс клеток конкретного вида растений и животных с присущими ему морфологическими особенностями, называется кариотипом. Исследованиями цитологов установлен факт специфичности хромосомного набора клеток организмов одного вида. Специфичность проявляется в постоянстве числа хромосом, их относительных размеров, формы, деталей строения.  Важнейшим показателем кариотипа служит число хромосом.

Исследование кариотипа человека проводится путем микроскопирования препаратов метафазных хромосом. Для такого исследования необходимо иметь большое количество клеток, делящихся митозом. Этому условию удовлетворяет, например, пунктат костного, мозга. Чаше прибегают в непрямому способу получения интенсивно размножающихся клеток.

В кариотипе различают половые хромосомы (у человека это Х–хромосома и Y–хромосома) и аутосомы (все остальные). Для любого организма характерно видовое постоянство, парность и индивидуальность хромосом в кариотипе. Признаков у организма намного больше, чем хромосом. У человека насчитывают 23 пары (46) хромосом. Генов от 100 000 до 1 000 000.

Обязательно прочитайте статью: Хромосомы.

 
Зависимость проявления гена от условий внешней среды. Фенотипическая изменчивость

На проявление гена значительное влияние оказывают другие гены, т. е. проявление гена в виде признака зависит от генотипической среды. Возможность развития признака зависит и от влияния регуляторных систем организма, в первую очередь эндокринной. Такие признаки у петухов, как яркое оперение, большой гребень, характер пения и тембр голоса, обусловлены действием мужского полового гормона. Женские половые гормоны, введенные петухам, вызывают функционирование генов, обусловливающих синтез в печени белков, входящих в состав желтка яйцеклетки. В норме эти гены «работают» только у кур. Следовательно, внутренняя среда организма также сильно влияет на проявление генов в форме признака.
Каждый организм развивается и обитает в определенных внешних условиях, испытывая на себе действие факторов внешней среды — колебания температуры, освещенности, влажности, количества и качества пищи, вступая во взаимоотношения с другими организмами. Все эти факторы могут изменять морфологические и физиологические свойства организмов, т. е. их фенотип.
Приведем несколько примеров. У мухи дрозофилы известна мутация «рудиментарные крылья», которая проявляется фенотипически только при низкой температуре среды.
Если   у   гималайского   кролика   выщипать   белую шерсть и поместить в холод, то на этом месте вырастет черная шерсть. Если черную шерсть удалить и наложить теплую повязку, вырастет белая шерсть. При содержании гималайского кролика при температуре 30 °С вся шерсть у него будет белая. У потомства от двух таких белых кроликов, выращенных  в  нормальных условиях, распределение пигмента будет обычным.
Таким образом, изменения признаков, вызванные действием факторов внешней среды, не являются наследственными.
Отметим еще одну особенность изменчивости, вызванной факторами внешней среды. Листья у одного и того же растения стрелолиста или водяного лютика имеют разную форму в зависимости от того, находятся они в водной или в воздушной среде. Но у всех стрелолистов в воде развиваются длинные тонкие листья, а у всех лютиков — изрезанные, так же как под действием ультрафиолетовых лучей у всех людей, если они не альбиносы, появляется загар — накопление в коже пигмента меланина. Таким образом, на действие определенного фактора внешней среды вид реагирует специфическим образом, и реакция (в форме изменения признака) оказывается сходной у всех особей данного вида. Это обстоятельство позволило Ч. Дарвину назвать ненаследственную изменчивость групповой или определенной.
Вместе с тем изменчивость признака под влиянием условий внешней среды не беспредельна. Степень варьирования признака (или пределы модификационной изменчивости) называется нормой реакции. Широта нормы реакции обусловлена генотипом и зависит от важности признака в жизни организма (в конечном счете от естественного отбора). Узкая норма реакции свойственна таким признакам, как размеры сердца или головного мозга. В то же время количество жира в организме изменяется в широких пределах. Мало изменчиво строение цветка у растений, опыляемых насекомыми, но очень изменчивы размеры их листьев.
Таким образом, модификационная изменчивость характеризуется следующими основными свойствами: 1) ненаследуемостью; 2) групповым характером изменений; 3) соответствием изменений действию определенного фактора среды; 4) обусловленностью пределов изменчивости генотипом (это означает, что хотя направленность изменений одинакова, степень изменения у разных организмов различна).





 
Наследственная изменчивость

Изменчивость — это процесс, отражающий взаимосвязь организма с внешней средой. Различают наследственную (генотипическую) и ненаследственную (модификационную) изменчивость.

К наследственной изменчивости относят изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. Иногда это крупные изменения, например коротконогость, отсутствие рогов у домашнего скота, отсутствие пигмента (альбинизм) или оперения. В результате такой изменчивости возникли также карликовый рост душистого горошка, красная береза, растения, дающие махровые цветки, но чаще это мелкие, едва заметные уклонения от нормы. Наследственные изменения называют мутациями.
Дарвин называл наследственную изменчивость неопределенной, индивидуальной изменчивостью, подчеркивая тем самым ее случайный, ненаправленный характер и относительную редкость. Мутации возникают вследствие изменения структуры гена (т. е. последовательности нуклеотидов в ДНК) или хромосом и служат единственным источником генетического разнообразия внутри вида. Благодаря мутационному процессу появляются различные варианты генов, составляя резерв наследственной изменчивости. Однако бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью — перекомбинацией хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера. При этом типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетания и характер взаимодействия в генотипе.
Мутации бывают доминантные и рецессивные. Большинство мутаций рецессивны и не проявляются у гетерозигот. Это очень важно для существования вида. Мутации в данных условиях оказываются, как правило, вредными, так как вносят нарушения в тонко сбалансированную систему биохимических реакций. При изменении условий внешней среды некоторые мутации могут оказываться полезными и носители таких мутаций получают преимущество в процессе естественного отбора.
В гомозиготном состоянии мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость особи. Мутации, резко снижающие жизнеспособность, частично или полностью останавливающие развитие, называются полулетальными или летальными. У человека к таким мутациям относятся ген гемофилии и ген серповидно-клеточной анемии, определяющий синтез аномального гемоглобина.
Если мутация возникает в половых клетках, то она обнаруживается только в следующем поколении. Такие мутации называют генеративными. Мутации могут происходить и в соматических клетках, проявляясь лишь у данного организма. Но при бесполом размножении они могут передаваться потомству.
Мутации, образующиеся в результате замены одного или нескольких нуклеотидов в пределах одного гена и приводящие к изменению строения белков, называются генными. Один ген может мутировать неоднократно. Так возникает серия аллельных генов.
Изменения структуры хромосом служат причиной хромосомных мутаций. Они возникают вследствие утраты части хромосомы. Если оторвавшийся участок может присоединиться к негомологичной хромосоме, то образуется новая комбинация генов. Довольно широко распространено удвоение участка хромосомы.
К мутациям относится также изменение числа хромосом. Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая на одну хромосому больше, чем в нормальном гаплоидном наборе. При слиянии с другой гаметой возникает зигота с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для вида.
У простейших и у растений часто наблюдается кратное увеличение числа хромосом. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидии. С увеличением числа хромосомных наборов в кариотипе возрастает надежность генетической системы, уменьшается вероятность снижения жизнеспособности в случае мутаций. Полиплоидия нередко влечет за собой повышение жизнеспособности, плодовитости и других жизненных свойств. В растениеводстве это свойство используют, искусственно получая полиплоидные сорта культурных растений, отличающиеся высокой продуктивностью. У высших животных полиплоидия не встречается.
Мутации обладают следующими свойствами: 1) они возникают внезапно, скачкообразно; 2) они наследуются, т. е. стойко передаются из поколения в поколение; 3) мутации ненаправленны: мутировать может любой локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков; 4) одни и те же мутации могут возникать повторно; 5) по своему проявлению они могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными.

 
Методы генетических исследований

Различают следующие методы генетических исследований: гибридологический   метод   (метод   скрещивания), цитогенетический метод, генеалогический метод (метод родословных), близнецовый метод.

Гибридологический   метод   (метод   скрещивания).
Разработан Г. Менделем и является основным в генетических исследованиях. С помощью скрещивания можно установить: 1) доминантен или рецессивен исследуемый признак (и соответствующий ему ген); 2) генотип организма; 3)  взаимодействие генов и характер этого взаимодействия; 4) явление сцепления генов; 5) расстояние между генами; 6)  сцепление генов с полом.

Цитогенетический метод. Этот метод генетического исследования заключается в изучении количества, формы и размеров хромосом у животных и растений. Он очень ценен для выявления причин ряда заболеваний у человека. Иногда причиной болезни служат хромосомные мутации — утрата части хромосомы, нарушение ее строения. Если во время мейоза гомологичные хромосомы не расходятся, то при оплодотворении в зиготе оказываются три гомологичные хромосомы вместо двух — так называемая трисомия. Нарушение генного баланса ведет к серьезным последствиям. Например, присутствие в хромосомном наборе человека трех хромосом 21-й пары (трисомия по 21-й паре хромосом) вызывает сильные изменения всего облика — монголоидное лицо, неправильную форму ушей, малый рост, короткие руки, умственное недоразвитие (болезнь Дауна). Нерасхождение половых хромосом (кариотипы XXY, XXYY, XXX и др.) также сопровождается аномалиями строения тела и, как правило, нарушением умственной деятельности. С помощью цитогенетического метода установлены причины и многих других заболеваний человека.

Генеалогический метод (метод родословных). Заключается в изучении наследования какого-либо признака у человека в ряде поколений у возможно большего числа родственников. Для этого составляется родословная, в которой отмечаются члены семьи, имеющие изучаемый признак. Метод родословных позволяет установить доминантность или рецессивность признака, сцепленность его с другими признаками или с полом. В настоящее время изучено наследование многих нормальных и патологических признаков у человека.

Близнецовый метод. Иногда оплодотворенная яйцеклетка человека дает начало двум (в очень редких случаях — трем, четырем) эмбрионам. Это происходит вследствие разделения бластомеров на ранних этапах развития. Поскольку дробление зиготы осуществляется путем митоза, из разделившихся бластомеров развиваются однояйцевые близнецы, имеющие одинаковый генотип. Все различия между близнецами обусловлены исключительно влиянием внешней среды. Поэтому изучение проявления признаков у однояйцевых близнецов, особенно если они росли в неодинаковых условиях, позволяет с большой достоверностью оценить роль внешней среды в реализации действия генов.
Роль среды в проявлении многих наследственных заболеваний очень велика. Об этом свидетельствуют данные о частоте наследственно обусловленных заболеваний у однояйцевых близнецов в том случае, если один из пары близнецов заболел:

Болезни

Вероятность заболевания второго близнеца  в случае заболевания  одного из них (%)

Туберкулез

66,7

Шизофрения

69,0

Сахарный диабет

65,0

 
Генетическое определение пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.


Проблема происхождения половых различий, механизмов определения пола и поддержания определенного соотношения полов в популяции очень важна и для теоретической биологии, и для практики. Достаточно сказать, что возможность искусственного регулирования пола животных имеет большое значение для сельского хозяйства.
Благодаря скрещиванию и комбинации генов возникают генотипы, позволяющие видам организмов успешно приспосабливаться к меняющимся условиям внешней среды. Половой процесс обеспечивает широкое распространение внутри вида любого гена, особенно имеющего приспособительное значение.
Известно несколько способов определения пола у животных. Важнейший из них — определение пола в момент оплодотворения. В этом случае большую роль играет хромосомный аппарат зиготы.
Известно, что в диплоидном наборе содержатся парные гомологичные хромосомы, одинаковые по форме, размерам и содержащие одинаковые гены. В женском кариотипе все хромосомы парные. В мужском кариотипе есть одна крупная равноплечая непарная хромосома, не имеющая гомолога, и маленькая палочковидная хромосома, встречающаяся только в кариотипе мужчин. Таким образом, кариотип человека содержит 22 пары хромосом, одинаковых у мужского и женского организма, и одну пару хромосом, по которой оба пола различаются. Хромосомы, одинаковые у обоих полов, называются аутосомами. Хромосомы, по которым мужской и женский пол отличаются друг от друга, называются половыми или гетерохромосомами. Половые хромосомы у женщин одинаковы, их называют Х-хромосомами. У мужчин имеется одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. При созревании половых клеток в результате мейоза гаметы получают гаплоидный набор хромосом. При этом все яйцеклетки содержат по одной Х-хромосоме. Пол, который образует гаметы, одинаковые по половой хромосоме, называется гомогаметным и обозначается как XX.
При сперматогенезе формируются гаметы двух сортов: половина несет Х-хромосому, половина — Y-xpoмосому. Пол, который образует гаметы, неодинаковые по половой хромосоме, называется гетерогаметным и обозначается как XY.
У человека, дрозофилы и ряда других организмов гомогаметный пол — женский, у бабочек, пресмыкающихся, птиц — мужской. Например, кариотип петуха обозначается как XX, кариотип курицы — XY. У человека решающую роль в определении пола играет Y-хромосома. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Х-хромосому, развивается женский организм. Следовательно, женщины имеют одну Х-хромосому от отца и одну Х-хромосому от матери. Если яйцеклетка оплодотворяется сперматозоидом, несущим Y-хромосому, развивается мужской организм. Мужчина (XY) получает Х-хромосому только от матери. Этим обусловлена особенность наследования генов, расположенных в половых хромосомах. Наследование признаков, гены которых находятся в Х- или Y-хромосоме, называют наследованием, сцепленным с полом, а локализацию генов в половой хромосоме — сцеплением генов с полом. Распределение этих генов в потомстве должно соответствовать распределению половых хромосом в мейозе и их сочетанию при оплодотворении.
Рассмотрим наследование генов, расположенных в Х-хромосоме. Следует иметь в виду, что в половых хромосомах могут находиться гены, не имеющие отношения к развитию половых признаков. Так, в Х-хромосоме дрозофилы находится ген, определяющий окраску глаз. Х-хромосома человека содержит ген, обусловливающий свертываемость крови (Н). Его рецессивная аллель (h) вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся пониженной свертываемостью крови,— гемофилию. В этой же хромосоме есть гены, определяющие нечувствительность к красному и зеленому цвету (дальтонизм), форму и объем зубов, синтез ряда ферментов и т. д.
В отличие от генов, локализованных в аутосомах, при сцеплении с полом может проявиться и рецессивный ген, имеющийся в генотипе в единственном числе. Это происходит в тех случаях, когда рецессивный ген, сцепленный с Х-хромосомой, попадает в гетерогаметный организм. При кариотипе XY рецессивный ген в Х-хромосоме проявляется фенотипически, поскольку Y-хромосома негомологична Х-хромосоме и не содержит доминантной аллели.
Приведем пример наследования гена, сцепленного с полом (на схеме не изображены аутосомы, поскольку по ним нет различий между мужским и женским организмом):
Н - нормальная свертываемость крови, h - гемофилия:

Половина мальчиков (XY) от такого брака будет страдать гемофилией.
При локализации гена в Y-хромосоме признаки передаются только от отца к сыну. Например, в Y-хромосоме человека находится ген, вызывающий оволосение ушей.

 
<< Первая < Предыдущая 1 2 3 4 Следующая > Последняя >>

Страница 1 из 4
При использовании материала ссылка на сайт "Мир биолога" обязательна!